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Crianças afetadas pela doença de bebê britânico vivem poucos meses

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Apenas 18 casos semelhantes ao de Charlie Gardforam descritos na literatura médica em todo o mundo, segundo revisão de estudos publicada em março deste ano na revista científica “Neuropediatrics”.

E a maioria deles morreu nos primeiros meses de vida, afirmam os autores da pesquisa, do Centro Médico Infantil Schneider de Israel.
O bebê sofre da síndrome de depleção (perda) do DNA mitocondrial, causada por mutação no gene RRM2B.

Isso significa que a mutação herdada dos pais faz com que esse gene, que fica no núcleo da célula, não produza uma proteína essencial para a fabricação do DNA presente nas mitocôndrias, as usinas de energia das células.

Com a baixa quantidade de DNA e de mitocôndrias, surge a síndrome, normalmente logo após o nascimento. Ela pode atingir fígado, sistema digestório e, como no caso de Charlie, cérebro e músculos –daí que ganha a alcunha de encefalomiopática (encefalo = dentro da cabeça; mio = músculos).

Family of Charlie Gard/Associated Press
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O bebê Charlie Gard, que possui uma doença terminal, no Hospital Infantil Ormond Street, em Londres

Suas consequências são fraqueza muscular, normalmente associada à insuficiência respiratória, transtornos de trânsito intestinal e problemas no sistema nervoso central, como convulsões, atraso no desenvolvimento, microcefalia e perda da audição.

A doença é “ultrarrara e gravíssima”, segundo Salmo Haskin, diretor do laboratório Genetika e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

“É possível manter a vida, mas o que está em discussão é a manutenção da vida com qualidade, já que o hospital alega que ela está sofrendo e que não há perspectiva de cura e de tratamento. Concordo, não há nada que possa ser feito, mas mantê-lo ou não ligado aos aparelhos está mais ligado a uma questão cultural”, afirma o geneticista.

Para doenças graves e recessivas, como é o caso, há 25% de chance de um bebê ser afetado. Caso queiram ter outros filhos, os pais podem procurar aconselhamento genético e optar por tratamento de reprodução assistida em que um embrião livre da doença é selecionado e implantado.

O Pipoco

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