Lucas de queirós farias, da cidade do Congo na Paraíba faleceu nesta quinta-feira (8) , o jovem de 26 anos era paciente de MUCOPOLISSACARIDOSE, Onde conseguiu uma Liminar assinada pela justiça Brasileira que lhe dava direito a um tratamento que o mantinha vivo .
Lucas Iniciou terapia de reposição enzimática em 2014. Revoltantemente o mesmo perdeu a liminar. Última infusão em 7 de março de 2017. De lá para cá, todas as suas funções vitais decaíram e ele ficou praticamente tetraplégico, cego e surdo. Lucas estava há quase 2 anos sem medicação, quando seu tratamento foi interrompido por um juiz.
Há 1 ano, quase nesta mesma época, seu irmão MATHEUS faleceu, também sem medicação, porém foi em virtude do descumprimento de ordem judicial pelo então Ministro da Saúde Ricardo Barros Matheus de Queirós Farias Paraibano, 23 anos, também paciente portador de mucopolissacaridose. Por conta de descumprimento de ordem judicial foi deixado para trás. Ficou 30 dias sem medicação. Foi a óbito em 9 de outubro de 2017.
Os estragos são visíveis. Incrivelmente, houve decisão judicial que pôs em dúvida até o diagnóstico do paciente, apesar de todos os laudos genéticos anexados, além da presença do paciente em perícia médica.
O que é são as Mucopolissacaridoses
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. As enzimas que não funcionam adequadamente nas são encontradas nos lisossomos (estrutura que funciona como uma usina de reciclagem nas células).
No paciente com MPS, os lisossomos não conseguem cumprir corretamente sua função, que é digerir grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas. No caso desta doença, tais moléculas mal digeridas são os Glicosaminoglicanos (GAGs), responsáveis pela lubrificação e união entre os tecidos. Daí uma consistência mucoide, viscosa.
Tais partículas (GAGs) se acumulam no lisossomo, fazendo as células crescerem. Outra parte é eliminada pela urina. Com isso ocorre o acumulo em órgãos como a pele, o fígado e o baço. Portanto, as MPS são também consideradas doenças de depósito lisossômico.
Há diversos tipos de Mucopolissacaridoses, que diferem de acordo com a enzima que está em falta do organismo do paciente. Foram identificados ao topo sete tipos de MPS (no portal Muitos Somos Raros, você poderá conhecer melhor todos os tipos).
Causa
As MPS têm origem genética e hereditária. Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja, os pais são sadios, mas carregam um gene que determina a doença, e que só se manifesta em dose dupla. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de ter um filho que desenvolva a MPS (e 75% de ter um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene, mas sem desenvolver a doença).
A exceção é a MPS tipo II (Síndrome de Hunter), com herança ligada ao cromossomo X. Neste caso, a mãe portadora (sadia mas que carrega o gene tem 50% de chance de ter um filho homem com a doença, e 50% de ter uma filha que carregue o gene da doença para seus descendentes).
Fonte: Polêmica Paraíba
